La Mutazione genica che colpisce una persona su due.

Hai una malattia cronica “curabile ma non guaribile”?

della dottoressa Rita Floris medico - specialista ginecologo 

Credi che la tua malattia cronica sia curabile ma non guaribile? E se invece avessi la Mutazione genica MTHFR e diagnosticarla fosse di grande aiuto? Questa mutazione genica riguarda circa la metà della popolazione ed è nota quasi esclusivamente per il suo influsso sull’aumento dell’Omocisteina. Questa, qualora in quantità eccessive, favorisce ictus cerebrali, infarti del miocardio e trombosi, più del colesterolo LDL, ne è quindi una conseguenza rilevante; tuttavia, rappresenta solo la punta dell’iceberg delle implicazioni di tale diffusa mutazione. Delle altre possibili conseguenze si parla poco, nonostante includano un numero enorme di patologie, da quelle della sfera ginecologica:

Endometriosi

Dolore mestruale

Sindrome premestruale

Sindrome dell’ovaio micropolicistico (PCOS)

Insufficienza ovarica precoce (POF)

Sterilità (difficoltà a concepire) e infertilità (aborto ripetuto) privi di altra causa apparente

Vulvodinia o vestibolite

Cistite interstiziale

Alle altre:

Sindrome dell’intestino permeabile, con colon spastico / irritabile.

Malattie autoimmuni (Tiroidite di Hashimoto, Psoriasi, Artrite reumatoide, Artrite psoriasica, Morbo di Crohn, Retto colite ulcerosa, etc.)

Neurodinie (oltre quelle già elencate, anche Fibromialgia, Sindrome da fatica cronica, Lipedema, etc.)

Degenerazione neuro cognitiva (Demenza senile, morbo di Alzheimer etc.)

Sino a un totale di circa novanta.

Molte di queste sono esclusive o prevalenti nel sesso femminile.

La Mutazione MTHFR non è ovviamente la sola possibilità di contrarre una di tali malattie o disfunzioni; tuttavia costituisce un importante fattore predisponente, in assenza di un adeguato apporto vitaminico e integrativo associato a una dieta specifica.

Tutti abbiamo bisogno di vitamine per garantire innumerevoli funzioni e un corretto ricambio cellulare; ma chi come me ha la Mutazione MTHFR, deve assumerne alcune nella forma già attiva, in quanto quelle contenute nei comuni integratori sono scarsamente disponibili ed efficaci per noi, nonché spesso dannose, se si accumulano.

Il cibo non basta più? La fonte alimentare di vitamine, Sali minerali e Fitonutrienti si riduce del 30 % ogni decennio, a causa dei trattamenti chimici e dell’impoverimento del suolo, che tutti conosciamo. Altri integratori diventano essenziali per la protezione e il ripristino della mucosa intestinale che, qualora danneggiata, non funge più da filtro attivo, non seleziona gli elementi da eliminare, li assorbe e li invia in circolo. Le sostanze impropriamente assorbite, indigerite e troppo voluminose per restare nel circolo sanguigno, si depositano e si legano alla superficie di cellule, organi e tessuti. In alcuni casi impediscono o rendono discontinua la ricezione dei messaggi ormonali ipofisari, come avviene per esempio nella PCOS e nella prima fase dell’Hashimoto.

Inoltre, l’intestino permeabile non garantisce il benessere del microbiota capace di sintetizzare le vitamine e di scomporre nutrienti che noi non sappiamo digerire, quali le lectine e le fibre vegetali. Senza una congrua presenza e varietà di batteri intestinali saprofiti (buoni), proliferano invece la Candida albicans, altri miceti, e i batteri patogeni. Questi sono tutti produttori di tossine che contribuiscono all’innesco dell’infiammazione cronica di basso grado, fonte di tutte le malattie, non solo di quelle degenerative e autoimmuni; proprio nell’intestino che è la stazione principale del sistema immunitario.

In numerosi casi, col passare del tempo, tali molecole adese in superficie rendono irriconoscibile l’organo al sistema immunitario che provvede a elaborare anticorpi per distruggerlo. Quindi, non è il Sistema immunitario a essere impazzito, ma è l’organo a esser divenuto irriconoscibile, estraneo (non self) e da aggredire.

In altri casi ancora, tali molecole incompletamente digerite innescano un processo infiammatorio che si automantiene, genera dolore, incrementa il numero di fibre sensibili al dolore sino a provocare una centralizzazione di questo, come avviene nelle neurodinie. Eppure, persino in questi casi estremi, il riconoscimento di una causa importante quale la carenza enzimatica generata dalla Mutazione MTHFR e i relativi provvedimenti, hanno ancora un buon margine di successo.

Perché in un caso è danneggiata la tiroide, in un altro l’ovaio, in altri casi la pelle, il tessuto nervoso o le articolazioni? Che le sostanze maldigerite di natura proteica (le Lectine, che includono il glutine) si depositino e inneschino una patologia o disfunzione su un organo piuttosto che su un altro, dipende da molteplici fattori: emozionali, costituzionali e familiari. Ciascuno ha il proprio punto debole.

Queste malattie non arrivano quasi mai da sole; in genere, alla prima di queste malattie che io chiamo Misteriose, se ne aggiunge un’altra, e poi un’altra ancora, se non si interviene con gli opportuni provvedimenti nutraceutici (Alimentari e Integrativi) e con lo stile di vita.

Le Malattie Misteriose comprendono, nel mio pensiero, tutte quelle tardivamente diagnosticate, con scarse o nulle prospettive di vera guarigione, per le quali esistono forse cure palliative ma non risolutive. Chi ne soffre non capisce inizialmente quale sia il problema e deve spesso consultare più specialisti prima di ottenere una diagnosi che arriva in qualche caso dopo 12 anni e oltre. Un triste aspetto di queste è la sofferenza pressocché continua che compromette la vita di relazione e lavorativa, ed è raramente creduta, anche in famiglia. Infatti, in alcuni casi porta a una vera depressione reattiva, purtroppo di frequente identificata come causa del problema e non una conseguenza di questo, qual è.

Io son giunta a intravvedere il filo rosso che collega le Malattie Misteriose tra loro e con la Mutazione MTHFR, nel corso dei 42 anni di attività professionale, e particolarmente negli ultimi 20, grazie al miglioramento di patologie e sindromi che esulavano dalla mia competenza, nel corso di cure per la Sterilità, o per l’Endometriosi, la PCOS, o per qualsiasi altra malattia ginecologica per la quale le pazienti si rivolgevano a me. Per esempio, alla visita di controllo mi riferivano di sentirsi più forti ed energiche, oppure mi portavano i referti degli anticorpi anti-tiroide, diminuiti rispetto agli esami precedenti, una più regolare attività intestinale, il diradarsi delle crisi di emicrania etc. Queste belle sorprese mi hanno spinta ad approfondire gli studi per cercare spiegazioni a tanti inattesi benefici; l’integrazione vitaminica e minerale appropriata, con la dieta specifica da me impostata per la malattia ginecologica, in presenza della Mutazione MTHFR, sono state tra le risposte.

Come puoi sapere se anche tu hai la Mutazione MTHFR? Fa richiesta a un laboratorio, senza bisogno di ricetta medica, dopo aver consultato sul WEB i laboratori della tua città. Il test si esegue su un campione di sangue. Se hai una delle malattie o disfunzioni elencate in questo articolo, oppure soffri di altri disturbi cronici (mal di testa, vaginiti ricorrenti, etc) che non riesci a risolvere, se vuoi puoi inviarmi il referto, con messaggio privato sulle mie pagine Facebook. Invece, per domande che non invadono la tua privacy, per curiosità e commenti, scrivimi nei commenti qui sotto.

Dott. Rita Floris

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Esame da richiedere: Mutazione MTHFR – Variazioni C665T (precedentemente nota come C677T) e A1298C